Hỗ Trợ 24/24

Tinh Bột Nghệ

20 căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới

Ngày bệnh hiếm được ấn định kỷ niệm vào 28/2. Mục đích chính của ngày này là tăng cường nhận thức của công chúng về các bệnh hiếm gặp và tác động của chúng đối với cuộc sống của mọi người. Chiến dịch cũng nhắm vào các nhà ra quyết định, cơ quan công quyền, nhà nghiên cứu, chuyên gia y tế và đại diện của ngành.

Cứ 20 người thì có 1 người mắc một căn bệnh hiếm gặp. Chiến dịch đầu tiên bắt đầu như một sự kiện ở châu Âu và sau đó là các quốc gia khác như Mỹ, Tây Ban Nha… nhằm cảnh giác mọi người đề phòng với những chứng bệnh này. 

Bệnh hiếm gặp là gì?

Bệnh hiếm gặp là những bệnh chỉ ảnh hưởng đến một số rất nhỏ dân số. Các bệnh có tỷ lệ lưu hành thấp và khác nhau từ người này sang người khác. Người ta ước tính rằng 80% các rối loạn này có nguồn gốc di truyền và 75% có các triệu chứng thần kinh.

Dưới đây là 20 căn bệnh hiếm gặp nhất trên toàn thế giới mà chúng ta nên nắm rõ:

Lão hóa sớm

Đây là một rối loạn hiếm gặp được đặc trưng bởi sự lão hóa nhanh chóng ở thời thơ ấu. Nó được gây ra bởi một đột biến trong gen được gọi là lamin A (LMNA). Gen này tạo ra protein A là bề mặt cấu trúc giữ nhân của một tế bào lại với nhau. Khi gen bị lỗi, lớp A tạo ra progerin làm cho các tế bào không ổn định, dẫn đến lão hóa sớm.

Bệnh đồng ruộng

Đây là một bệnh về thần kinh cơ cho phép cơ bắp và dây thần kinh của bạn xấu đi, gây ra sự hạn chế trong vận động. Bệnh ảnh hưởng đến các dây thần kinh, khiến cơ thể bạn thực hiện các cử động cơ bắp không tự nguyện như run rẩy ở tay. Bệnh đồng ruộng được đặt theo tên của cặp song sinh, Kristie Field và Catherine Field.

Hội chứng vôi hóa các cơ khớp

Đây là hội chứng rối loạn trong đó các mô liên kết và mô cơ được thay thế bằng sự hình thành xương bên ngoài bộ xương hạn chế vận động. Điều này gây ra việc không thể di chuyển các khớp của bạn và gặp khó khăn trong việc nói và ăn. Hội chứng vôi hóa các cơ khớp được gây ra do đột biến gen có tên ACVR1.

Hội chứng Morgellons

Morgellons là một tình trạng không phổ biến và không giải thích được đặc trưng bởi các sợi nhỏ nổi lên từ vết loét da. Một số nhà nghiên cứu đã phân tích cấu trúc của các sợi và họ đã thu thập được một loạt các sợi màu xanh và đỏ được lấy từ vết chai của 4 phụ nữ được chẩn đoán mắc Morgellons. Những sợi tơ này chứa keratin, collagen và các protein khác từ cơ thể.

20 căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới: Mọi người cần cảnh giác, đề phòng với chứng bệnh này - Ảnh 2.

Bệnh bọng nước tự miễn dịch hiếm gặp

Đây là tình trạng rối loạn tự miễn dịch được gây ra khi cơ thể tạo ra các kháng thể làm hỏng các tế bào và màng nhầy, do đó gây ra mụn nước và vết loét trên da. Thông thường, cơ thể tạo ra các kháng thể để chống lại vi trùng nhưng trong tình trạng này, các kháng thể nhầm lẫn các tế bào là kẻ xâm lược và tiêu diệt chúng.

Tật đầu nhỏ

Tật đầu nhỏ là một tình trạng y tế trong đó đầu của em bé nhỏ hơn nhiều so với bình thường, thường là do sự phát triển não bất thường xảy ra trong bụng mẹ. Tình trạng này được phát hiện khi sinh và được gây ra bởi nhiều yếu tố di truyền và môi trường. Không có cách điều trị chứng tật đầu nhỏ nhưng các liệu pháp có thể hỗ trợ sự phát triển của trẻ.

Hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL)

Von Hippel-Lindau là một bệnh di truyền gây ra sự phát triển của khối u và nang trong cơ thể. Các khối u thường không phải là ung thư phát triển ở thận, tuyến tụy, tuyến thượng thận, tủy sống, não và đường sinh sản. Tuy nhiên, khi khối u phát triển ở tuyến tụy và thận, chúng có thể dẫn đến ung thư.

20 căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới: Mọi người cần cảnh giác, đề phòng với chứng bệnh này - Ảnh 3.

Chứng Methemoglobinemia huyết

Methemoglobinemia là một rối loạn máu xảy ra khi lượng oxy được vận chuyển đến các tế bào rất ít. Hemoglobin là một protein chịu trách nhiệm mang oxy đến các tế bào và các bộ phận khác của cơ thể. Nhưng một loại huyết sắc tố khác gọi là methemoglobin mang oxy đến máu không được giải phóng vào các tế bào. Khi sản xuất quá nhiều methemoglobin, nó có thể thay thế huyết sắc tố bình thường, dẫn đến rất ít oxy được vận chuyển đến các tế bào.

Viêm cân hoại tử

Viêm cân hoại tử là một bệnh nhiễm trùng mô mềm do vi khuẩn streptococcus nhóm A gây ra. Vi khuẩn này khá nguy hiểm vì chúng tiến triển nhanh hơn để phá hủy các mô trên da, cơ và mô dưới da. Các vi khuẩn xâm nhập vào cơ thể thông qua, vết cắt, vết trầy xước hoặc vết thương phẫu thuật.

Bệnh Wolman

Bệnh Wolman là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen lysosomal acid lipase (LIPA hoặc LAL). Gen lipase lysosomal tạo ra một loại enzyme giúp phân hủy chất béo trong cơ thể. Nếu enzyme không hoạt động đúng, chất béo bắt đầu tích tụ và gây tổn thương cho các cơ quan và mô trong cơ thể.

Bệnh Kawasaki

Đây là một bệnh hiếm gặp gây viêm trong động mạch, tĩnh mạch và mao mạch. Theo Viện Y tế Quốc gia Ấn Độ, bệnh Kawasaki là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh tim ở trẻ em. Nguyên nhân chính xác của căn bệnh này vẫn chưa được biết, tuy nhiên, các nhà nghiên cứu tin rằng sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường gây ra bệnh Kawasaki.

20 căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới: Mọi người cần cảnh giác, đề phòng với chứng bệnh này - Ảnh 4.

Bệnh nhược cơ

Đó là một chứng rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp làm suy yếu các cơ xương. Nó xảy ra khi hệ thống miễn dịch tấn công nhầm vào các tế bào khỏe mạnh bao gồm cả màng thần kinh cơ. Tổn thương màng thần kinh làm giảm tác dụng của chất dẫn truyền thần kinh acetylcholine, hoạt động như một phương tiện giao tiếp giữa các tế bào thần kinh và cơ bắp.

Bệnh Huntington

Đây là chứng rối loạn thoái hóa thần kinh di truyền gây ra sự phá vỡ tiến bộ của các tế bào thần kinh trong não. Bệnh Huntington ảnh hưởng đến sự di chuyển, rối loạn nhận thức và tâm thần với một loạt các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi 30 hoặc 40. Khi bệnh phát triển sớm hơn trong cuộc đời trước tuổi 20, tình trạng này được gọi là bệnh Huntington chưa thành niên.

Rối loạn chu kỳ urê

Nhóm các rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp này ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Nó xảy ra khi cơ thể em bé không thể loại bỏ các chất thải khi trẻ tiêu hóa protein. Khi một đứa trẻ đang tiêu thụ protein, cơ thể của nó sẽ phân hủy thành các axit amin và được sử dụng theo yêu cầu. Nhưng trong rối loạn chu trình urê, protein bị phá vỡ nhiều hơn mức cần thiết và các chất thải không được loại bỏ.

20 căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới: Mọi người cần cảnh giác, đề phòng với chứng bệnh này - Ảnh 5.

Hội chứng ABCD

ABCD (Bệnh bạch tạng, Khóa đen, Rối loạn di chuyển tế bào của tế bào thần kinh của ruột và Điếc) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến chức năng đường ruột, màu tóc và màu da. Hội chứng khiến một người có mái tóc và làn da sáng hơn cha mẹ. Rối loạn chức năng của ruột là mối quan tâm nghiêm trọng nhất của tình trạng gây tăng cân kém, nhu động ruột bất thường và dinh dưỡng kém.

Hội chứng bụng bầu

Hội chứng bụng prune là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến em bé. Nó được đặc trưng bởi sự yếu kém nghiêm trọng của các cơ trong dạ dày, các vấn đề với hệ thống tiết niệu và tinh hoàn của em bé không rơi từ bên trong cơ thể vào bìu. Hội chứng bụng bầu ảnh hưởng đến 1 trên 30.000 đến 40.000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng xương thủy tinh

Đó là một tình trạng di truyền gây ra các vấn đề phát triển bao gồm suy giảm nhận thức và khuyết tật học tập. Nó chủ yếu được gây ra bởi một đột biến của gen FMR1. Hội chứng mong manh này thường gặp ở trẻ em nam và ảnh hưởng đến sự phát triển ngôn ngữ của trẻ lên 2 tuổi. Trẻ cũng trải qua cảm giác lo lắng và hiếu động.

20 căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới: Mọi người cần cảnh giác, đề phòng với chứng bệnh này - Ảnh 6.

Hội chứng mắt mèo

Hội chứng mắt mèo là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các triệu chứng của hội chứng bao gồm bất thường về mắt, vùng hậu môn, tai, tim và thận. Nó được đặt tên là hội chứng mắt mèo vì triệu chứng phổ biến nhất giống với mắt mèo do một lỗ trên mống mắt.

U sợi thần kinh

U sợi thần kinh là một rối loạn di truyền của hệ thống thần kinh, ảnh hưởng lớn đến sự phát triển và tăng trưởng của các tế bào thần kinh. Nó làm cho các khối u lành tính trong các dây thần kinh phát triển ở các bộ phận khác nhau của cơ thể dẫn đến các dấu hiệu của các vấn đề về thần kinh. Chúng bao gồm các kỹ năng nhận thức bị suy yếu, khối u thần kinh thị giác, biến dạng xương.

Lupus

Lupus là một bệnh tự miễn cho phép hệ thống miễn dịch tấn công các cơ quan và mô khỏe mạnh. Lupus gây viêm ở thận, tim, phổi, não, tế bào máu, khớp và da. Bệnh xảy ra do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.

(Nguồn: Boldsky)

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *